Wariant (wersja) genu, tzn. pojedynczy gen może przyjąć postać jednego z wielu wariantów (alleli). To tak jakby zmienna losowa (gen) przyjmuje pewną wartość (allel).
Człowiek ma dwa allele tego samego genu, bo chromosomy człowieka występuje w parach (homologach), tzn. na każdym homologu w tym samym locus są allele tego samego genu. Jeśli organizm ma takie same allele to mówimy, że jest homozygotyczny, jeśli ma różne - heterozygotyczny.
Penetracja to prawdopodobieństwo, że jeśli organizm posiada allel dominujący to ujawni się fenotyp związany z tym allelem. Kompletna penetracja występuje gdy to prawdopodobieństwo wynosi 100%. W przeciwnym przypadku mówimy o niekompletnej penetracji.
Ekspresyjność cechy to stopień w jakim dana cecha się ujawnia - np. pewien allel może powodować pojawienie się szóstego palce u stopy, ale czasami ten palec to tylko dodatkowa narośl, a czasami kompletnie wykształcony palec.
Niektóre allele są letalne, tzn. powodują wystąpienie takiej cechy (fenotypu), która prowadzi do śmierci organizmu (często na poziomie embrionu). Allela letalne są prawie zawsze recesywne.
Źródło: Genetics for dummies